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日照市免费产前筛查须知

 

日照市免费产前筛查须知

按照日卫妇幼字[2017]2号《日照市卫生计生委日照市财政局 关于印发<日照市免费产前筛查项目工作方案>的通知》及日卫妇幼字[2017]3号文件要求,自2017年7月19日起,我市产前筛查新生儿四病筛查项目实施免费。

1.什么是产前筛查?

产前筛查,是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑孕有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。目前我市主要针对发病率较高唐氏综合症(又称21三体综合征)、18三体综合征和开放性神经管缺陷三种缺陷进行筛查。

2.什么是唐氏综合症?

唐氏综合症也称为21-三体综合症、先天性愚型和先天痴呆症。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20-60,只有同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形,如头小,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有贯通等。50%合并先天性心脏病,消化道畸形和白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女也有妊娠本病的胎儿。该病目前无有效疗法,其发病率约占受孕人数(受精卵)的1%,出生率约为1/600-1/700,我国每年大约有26600个唐氏综合症痴呆儿的出生,平均每20分钟就出生1例,大约90%的唐氏综合症患儿可存活一年以上,大约50%可存活至60岁。

3.什么是18三体综合征?

本病又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大。患儿智力低下,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良,胼胝体发育不良。手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手。摇篮足,马蹄内翻足,并指,多指,胸骨短,髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良,双角子宫,冠状动脉畸形,大动脉转位,法洛四联症等。本病无有效治疗方法。

4.什么是神经管缺陷(NTD)?

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭和而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。在国外以脊柱裂居多,国内则以无脑儿居多。NTD的临床后果极为严重,无脑儿及严重的脊柱裂患儿通常发生流产

5.哪些人要做产前筛查?

据资料统计,在我国每年出生的新生儿中有1.3~2%的先天缺陷婴儿,即平均每小时就有2-3名先天缺陷婴儿出生。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因,每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿,而且出生后尚无有效的治疗方法。西欧、美国以及我国已经推广产前筛查实验,并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。开展了产前筛查医疗服务的地区,先天愚型婴儿的出生数量明显减少。因此所有的孕妇都应该参加产前筛查,防止缺陷儿的出生。

6.哪些孕妇可以参加免费产前筛查?

夫妇双方或至少一方具有日照户籍。

孕妇预产年龄<35周岁。

7.参加免费产前筛查需要注意哪些?

1)检查时间:15~20周+6天无需预约

2)须携带身份证及复印件一份或户口本及复印件一份就诊

3)在日照市免费产前筛查项目申请表产前筛查申请单签字;

4)空腹采血。我市各医院采集血标本后,集中送到日照市产前筛查诊断中心进行检测。我中心将对筛查结果异常者单独通知、指导进一步检查方案并定期随访。

8.哪些孕妇不建议产前筛查?

1)35岁以上的高龄孕妇;

2)超声提示胎儿发育异常或羊水过多、过少者;

3)遗传病家族史或曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4)夫妇一方为染色体异常携带者;

5)孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

6)其他,如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

有以上情况以及产前筛查为高风险的孕妇建议进行产前诊断。

日照市产前筛查与诊断中心电话:0633-7988857 8702592

地址:日照市威海路北首28号万博体育直播

 

 
 


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